Rilevare fattori di rischio ereditari per malattie legate a più di un singolo gene si è dimostrato difficile. Gli esiti di una malattia derivano, di solito, dall'effetto combinato del genoma e dello stile di vita condotto dalla persona, rendendo, così, difficile diagnosticare precocemente certe malattie o predire la prognosi di un individuo. I ricercatori di Stanford hanno usato l'intelligenza artificiale per predire il rischio di sviluppo di una complessa malattia cardiovascolare utilizzando solo la sequenza del genoma. Il loro studio è stato pubblicato nella rivista “Cell”.

HEAL prevede il rischio di aneurisma dell'aorta addominale

I ricercatori hanno sviluppato nuovo strumento di gestione della salute personale soprannominato HEAL (“hierarchical estimate from agnostic learning”). HEAL ha analizzato enormi quantità di dati provenienti sia da sequenze di genoma che da cartelle cliniche elettroniche per diagnosticare con precisione poco più di 300 pazienti con aneurisma dell'aorta addominale (AAA). Legato sia ai geni che allo stile di vita, l'AAA è la decima causa di morte nei paesi occidentali, andando a colpire soprattutto persone di età superiore ai 65 anni. Uno dei fattori di rischio è il fumo. Utilizzando il machine learning, in cui i computer estrapolano i risultati dai dati per conto proprio, HEAL ha elaborato i dati dell’intera sequenza di genoma, le misurazioni fisiologiche delle visite cliniche dei pazienti e le loro storie di fumo. Il sistema ha analizzato 313 individui con AAA e 161 casi di controllo identificando 60 geni importanti per l’AAA. I risultati sono stati successivamente confermati analizzando i tessuti aortici umani e utilizzando modelli murini. Questi 60 geni costituiscono a formare la base per un modello di rischio per la malattia. È così possibile determinare il rischio che ha una persona di sviluppare AAA a partire dalla sequenza del genoma.

Possibili utilizzi di HEAL

HEAL potrebbe un giorno aiutare a diagnosticare, trattare e prevenire malattie come l’AAA. Ha il potenziale di rilevare anche malattie neurologiche come l'autismo e la schizofrenia, nonché malattie cardiovascolari e malattie croniche dell'invecchiamento. Potrebbe consentire ai medici o ai genetisti di conferire ai pazienti la loro composizione genetica a distanza. HEAL fornirebbe al medico un "punteggio di rischio" comprendente raccomandazioni sul trattamento e sullo stile di vita. Questi punteggi non significano, però, che una persona svilupperà sicuramente una particolare malattia. Per questo è necessario educare sia il medico che il paziente all’interpretazione e alla diffusione dei dati.

Se la diffusione del profilo genomico vuole promettere di predire e gestire la malattia, il sequenziamento del DNA di ogni individuo alla nascita, o più avanti con l’età, solleva preoccupazioni sulla privacy. I ricercatori assicurano che i dati sul genoma appartengono solo alla persona e spetta a lei decidere come condividerli. Se inserito in un database medico, dovrebbe essere sicuro.

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